Av Mona Terjesen
Namnet Osteogenesis Imperfecta betyr medfødt beinskjørskap, og er ei gruppe arvelege bindevevssjukdommar. Dei som lid av det, har I tillegg til beinskjørskap; overbeveglege ledd, blå bindehinner i auga, tannbeinsavvik, hørselstap og redusert høgdevekst. Sjukdommen kjem i fem grader – frå ein til fem. Søstrene frå Nedstrand har den mildaste graden, altså type ein.
Dei to kjem på besøk til oss i Tysvær Bygdeblad for å fortelje om den mindre kjente sjukdommen sin. Begge to er ved første augekast av «normal høgde» og ser friske og raske ut. Dei ser med andre ord ut som kva som helst unge, spreke damer. Det er ikkje lett å sjå på dei at dei har Osteogenesis Imperfecta?
– Nei… om du ser etter så ser du at det kvite i auga er lyseblått hos oss, seier dei og viser.
– Ja… ein kan nok sjå det, om ein veit kva ein skal sjå etter.
15 beinbrot
Kanskje ikkje så overraskande, tok det også tid før Camilla og Anita, og broren deira fann ut at dei hadde beinskjørskap. Trass i at den er genetisk så viste heller ikkje sjukdommen fysisk sett hos faren deira – som er genberaren.
– Han fann det ikkje ut før vaksen alder. Etter at dei fann ut at me hadde det – då me var sju og ni år gamle og reiste til Oslo på utreiing. Han brekte mykje bein I barndommen han også, men dei slo seg vel til ro med at han var ein veldig aktiv gut, fortel Anita.
For dei brekk mykje bein. Det er ei typisk følgje av Osteogenesis Imperfecta.
– Eg har brekt 15 bein i kroppen. Det meste skjer når ein er barn og veks – og fram til puberteten, seier Anita.
Eg har hatt rundt like mange, kanskje litt fleire, fortel Camilla og viser oss fleire operasjonsarr på armane og skeive fingrar.
Blei døv
Forstrekking av musklar og skjøre ledd er andre konsekvensar som søstrene må leve med – resten av livet. For sjukdommen er permanent. Også hørselstap er vanleg. Dette har dei begge, men I veldig ulik grad. Mens Anita klarar seg med eit høyreapparat, er Camilla blitt heilt døv. For knappe to veker sidan fekk ho satt på plass eit «Cochleaimplantat». Dette er eit avansert høyreapparat som via ein mikrofon og ein liten datamaskin formidlar lyd til ein elektrode som er operert direkte inn i sniglehuset (hørselsorganet). I Camilla sitt apparat er det 22 elektrodar. Desse gir direkte elektrisk stimulering til hørselsnervefibrane. Trass i at ho no har fått hørsla tilbake, tar det tid for hjernen å kjenne igjen ljodmønstra.
– Allereie no merkar eg forskjell. I byrjinga fekk alle «Donald-stemme» og det var vanskeleg å sile ut alle lydane. Men det kjem seg, og dei seier at innan eitt år, skal det vere så bra som det kan bli, fortel Camilla blidt og viser oss korleis implantatet er montert i venstre øyre.
Ho har høyrt dårleg heilt sidan ho var lita jente. I ungdommen blei det særleg plagsamt.
– Eg hugsar godt kor frustrert eg var til tider. Siste året på ungdomsskulen på Frakkagjerd, i ein engelsktime, fekk eg ikkje med meg kva læraren sa. Eg hugsar eg prøvde så godt eg kunne, men fekk ingenting med meg. Det var sårt. Då eg var 18 fekk eg høyreapparat. Det var ein veldig vanskeleg alder å gå gjennom dette i, fortel Camilla.
Deretter gjekk det gradvis nedover med høyrsla til Camilla. For fem år sidan fekk ho operert inn eit implantat med 12 elektrodar. Dette slutta raskt å virke. Då ho igjen skulle til Haukeland no – for eit nytt forsøk, var ho mildt sagt spent og nervøs.
– Eg var med mamma i bilen då eg skrudde det på. Ho la med ein gong ut ein melding på facebook for å informere venner og familie korleis resultatet var. «No høyrer ho til og med blinkljosa», skreiv ho, fortel Camilla og ler.
– Du kan tru me var spente, og utruleg glade då me leste meldinga til mamma. Eg fekk også tilsendt ei ljodfil av Camilla like etterpå. Ho song «Amazing Grace» til meg, og spurte om ho trefte tona. Det var ei utruleg oppleving. Frå å ikkje høyre si eiga stemme i det heile tatt, til å synge reint.
– Eg var overraska og veldig glad, seier Anita og smiler mot søstera si.
Les heile saka i papirutgåva